ML trifft auf Genommedizin: Neue Wege Diagnose und Therapie seltener Erkrankungen

Die moderne Medizin entwickelt sich zu einer datengetriebenen Disziplin, in der molekulare Daten von Patient:innen eine immer wichtigere Rolle spielen. Die sinkenden Kosten der Genomanalyse in Verbindung mit Fortschritten bei den Next-Generation-Sequencing-Technologien haben es möglich gemacht, umfassende genetische Untersuchungen von Patient:innen durchzuführen, insbesondere von jenen mit seltenen und onkologischen Erkrankungen.

Der Vortrag zeigt wie Machine Learning in Kombination mit einschlägigen Cloud Services genutzt werden kann, um genomische Informationen zu interpretieren und das Diagnose- sowie Therapiemanagement in der individuellen Versorgung unmittelbar voranzutreiben.

Vorkenntnisse

• Grundlagen zur Funktionsweise von Deep Learning Architekturen von Vorteil
  
• Grundlagen im Bereich der Genomik von Vorteil, aber nicht zwingend erforderlich (ein kleiner Exkurs ist Gegenstand des Vortrags)
  

Lernziele

• Kennenlernen von Modellarchitekturen und deren Nutzen im Kontext der Genomanalyse (z.B. TransformerGO oder ESMFold)
  
• Einblicke in die Cloudarchitektur und den Tech-Stack
  
• Erlangen eines Bewusstseins über aktuelle Herausforderungen im Bereich der Genomik, insbesondere zur Diagnose und Therapie von seltenen Erkrankungen