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Klinische Entscheidungsfindung mit AlphaFold und Graph Neuronalen Netzen

Genetische Veränderungen können die Struktur und Funktion von Proteinen beeinflussen und schwere Erkrankungen verursachen. Während manche leicht bewertbar sind, stellen Missense-Varianten – bei denen eine einzelne Aminosäure ausgetauscht wird – eine große Herausforderung dar.

KI-Modelle wie AlphaFold, das 2024 mit dem Chemie-Nobelpreis ausgezeichnet wurde, ermöglichen die präzise Vorhersage von Proteinstrukturen. In Kombination mit Graph-Neuronalen Netzen können genetische Varianten effizienter priorisiert und bewertet werden. Dies verbessert die Diagnose seltener Erkrankungen und treibt die personalisierte Medizin voran.

Vorkenntnisse

Folgende Vorkenntnisse sind von Vorteil aber nicht vorausgesetzt:

    Grundkenntnisse zu Proteinen sowie deren Rolle in biologischen Prozessen
  • Grundbegriffe wie neuronale Netze, Trainingsdaten und Modellvalidierung
  • Grundkenntnisse über Graphen als Datenstruktur

Lernziele


  • Ein fundiertes Verständnis der Funktionsweise von AlphaFold und anderen Modellen zur Vorhersage von Proteinstrukturen
  • Erkennen, wie AlphaFold und ähnliche Modelle in Kombination mit Graph-neuronalen Netzen in der klinischen Entscheidungsfindung eingesetzt werden können
  • Bewertung des gesellschaftlichen Mehrwerts von State-of-the-Art-Modellen als Treiber der modernen (Genom-)Medizin.
  • Erkenntnisse über die moderne Genommedizin

Speaker

 

Martin Danner
Martin Danner ist als Data Scientist bei der scieneers GmbH in branchenübergreifenden Kundenprojekten und als PhD am Institut für Humangenetik und Genommedizin der Uniklinik RWTH Aachen tätig. Die Entwicklung und Bereitstellung von ML-Modellen in der Cloud bilden dabei seinen fachlichen Schwerpunkt. Sein besonderes Interesse liegt auf den Bereichen Healthcare und Biotech.

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